1ª QUESTÃO As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais.
1ª QUESTÃO As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.
Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.
Caso Clínico:
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:
– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
– Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)
Histórico familiar:
– Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado.
– Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada.
– Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.
– Carlos não apresenta polidactilia e não há casos na família.
1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.
2) Com base no histórico familiar, responda:
a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.
3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta).
MAPA – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2026
1ª QUESTÃO As alterações cromossômicas
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Primordialmente, a genética humana moderna estuda como as características são herdadas. Logo, ela analisa a estrutura e a função dos genes. Além disso, investiga o DNA e sua organização nos cromossomos. Em seguida, explica como ocorrem as mutações e suas causas. Por outro lado, também avalia a influência do ambiente na expressão genética. Portanto, a genética integra hereditariedade, saúde e evolução humana.
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